Recentemente l’ente che autorizza i farmaci in America, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l’uso combinato di dabrafenib (Tafinlar) più trametinib (Mekinist) per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 6 anni con tumori solidi non resecabili o metastatici con una mutazione BRAF V600E.
Detto così sembra qualcosa di assolutamente tecnico, incomprensibile e distante anni luce dalla nostra vita. E invece si tratta di un’intuizione geniale che vede tra i protagonisti un italiano, il Prof. Giuseppe Palmieri, ordinario di oncologica medica presso l’Università di Sassari e past president dell’IMI, l’Intergruppo Melanoma Italiano. Alla base di questa straordinaria intuizione vi è l’idea di non cercare di curare il tumore, la malattia, ma la mutazione. E se questa mutazione colpisce più tumori, allora si può provare a curarli tutti colpendo la mutazione che hanno alla base.
È un concetto un po’ complesso, proviamo a comprenderlo meglio: abbiamo detto più volte che il tumore è una malattia genetica, nel senso che qualcosa nei geni che regolano la cellula non funziona bene, impazzisce e inizia a dare ordini sbagliati e a far funzionare male la cellula. Quando questa inizia a duplicarsi e avere una famiglia di cellule impazzite come lei si forma una piccola massa tumorale che – se maligna – inizia a diffondersi nel corpo. Questi “errori” corrispondono a delle mutazioni. Una delle più note mutazioni che si trovano in molti melanomi è quella del BRAF. Questa mutazione è bersaglio di alcuni farmaci, dei quali vi ho già parlato in un precedente articolo.
Ma questa mutazione BRAF è presente anche in altri tipi di tumori solidi, e da qui nasce l’idea: e se invece di combattere il tumore, combattessimo la mutazione? “la variante V600E è responsabile fino al 90% dei tumori con mutazione BRAF.” ha spiegato il Prof. Palmieri in un articolo di ANSA. Ad oggi siamo davanti alla prima e unica combinazione di inibitori BRAF/MEK approvata con indicazione tumore-agnostica.
“Una decisione storica”, ha commentato il Prof. Palmieri ad ANSA “nei nostri studi abbiamo sempre sostenuto che si potesse trattare la mutazione e non il tumore. Malgrado sapessimo che BRAF V600E fosse tipico del melanoma eravamo convinti che potesse essere in assoluto un marcatore bersaglio di terapie e che anche altri tumori solidi potessero beneficiare degli stessi successi terapeutici.” L’auspicio è di veder presto replicata tale decisione da parte degli enti regolatori europei e italiani.
di Gianluca Pistore
